Banche Dati di polimorfismi e mutazioni

L’annotazione nelle banche dati di eventi generativi di mutazioni e polimorfismo è di rilevante importanza sia per studi di genetica di popolazione sia per studi di associazione fra mutazione e fenotipi con diversificate manifestazioni cliniche.

Il termine mutazione indica la differenza puntuale riscontrata in un campione rispetto al genoma di riferimento a causa di disfunzioni di un gene e quindi di manifestazioni di fenotipi patologici. Il termine polimorfismo invece indica l’evento che lascia inalterata la funzionalità del gene. Una variazione che in una popolazione si riscontra con una frequenza superiore all’ 1% è considerata polimorfismo. Recentemente è stato introdotto un nuovo termine o meglio acronimo: SNP (Single Nucleotdice Polymorphism) e che dovrebbe indicare tutti i polimorfismi associati al cambiamento di un solo nucleotide.

Per studiare la variabilità popolazionale in modo coordinato è stato creato il database HGVbase, che annota tutti i dati derivati da studi di variabilità popolazionale. Parallelamente è nato il database dbSNPs che annota dati di SNPs, ma anche polimorfismi di regioni e mutazioni associate all’insorgenza di una specifica patologia

Altre banche dati disponibili nell’ambito della variabilità sono HGDM, OMIM, Pharmacogenetics e Genes and Diseases

• HGMD ( Human Gene Mutation Database) raccoglie dati sulle mutazioni riportate come causa di alterazioni e disfuzioni di geni nucleari in malattie ereditarie. Non vengono annotate mutazioni somatiche o del DNA mitocondriale, inoltre sono annotate solo mutazioni sperimentalmente determinate sul DNA e non sulla proteina. Ogni mutazione è annotata una sola volta nella banca dati per evitare confusioni tra mutazioni frequenti e ereditarie. Questo impedisce però di effettuare valutazioni statistiche di variabilità in base ai dati annotati in HGMD.



• OMIM (Online Mendeliam Inheritance in Man) raccoglie informazioni correlate alle malattie genetiche di origine Mendeliana. Sono raccolti dati non solo sulle malattie genetiche di origine autosomica ma anche sulle malattie associate ad alterazioni dei cromosomi X e Y del mitocondrio. Sono curate le annotazioni dei dati attraverso l’uso di un vocabolario controllato relativo ai nomi dei geni.



• Genes and Disease è una risorsa di dati sviluppata in base alla patologia, da cui si arriva al gene e a informazioni correlate annotate in altre banche dati fra cui OMIM.



• Pharmacogenetics è una risorsa creata da una rete di laboratori di ricerca per la raccolta integrata di dati genomici, clinici e descrittivi del fenotipo derivati da studi di farmacogenomica.