GLOSSARIO

Acidi nucleici, così chiamati perché particolarmente abbondanti nel nucleo delle cellule, sono le molecole che contengono l'informazione genetica, cioè l'insieme delle istruzioni necessarie alla fabbricazione delle proteine. Esse ne determinano la specificità strutturale e funzionale.
  Esistono due tipi di acidi nucleici: il DNA (Acido DesossiriboNucleico), detentore dell'informazione genetica, e l'RNA (Acido RiboNucleico), che provvede a tradurre l'informazione genetica nel linguaggio delle proteine. Gli acidi nucleici sono dei polimeri costituiti da sequenze, talvolta assai lunghe, di nucleotidi.

Adenina, una delle 4 basi nucleotidiche presenti nel DNA e nell'RNA.

Algoritmo, procedura formalizzata che permette di risolvere un problema in modo efficace, mediante sequenze ordinate e finite di operazioni elementari. I linguaggi di programmazione sono strumenti per l'implementazione di algoritmi.

Allineamento, il prodotto della procedura di confronto tra due o più sequenze in base all'ordine dei caratteri nelle sequenze in esame. Un allineamento può essere locale o globale, generalmente l'allineamento locale è il più utile dal punto di vista del biologo. Il migliore allineamento fra due sequenze è quello cui viene associato il più alto punteggio di similarità così come determinato in base ai parametri prescelti.

Aminoacidi, composti organici quaternari contenenti carbonio, idrogeno, ossigeno e azoto. Si tratta di piccole molecole in cui vi è un atomo centrale di carbonio chiamato carbonio alfa ( C_a ) a cui sono legati un atomo di idrogeno, un gruppo amminico (NH₂), un gruppo carbossilico (COOH), e una catena laterale. E' la catena laterale che distingue un amminoacido da un altro. Le catene laterali possono essere semplici come un atomo di idrogeno o complicate come due anelli di carbonio.

Aploide, cellula o organismo contenente un solo set di cromosomi (vedere anche diploide).

Basi azotate, composti ciclici contenenti azoto. Si distinguono in purine e pirimidine.
Le purine sono l'adenina (A) e la guanina (G); le pirimidine sono la citosina (C) e la timina (T), tutte presenti nel DNA. Nell'RNA la timina è sostituita dall'uracile (U).

Bioinformatica, scienza interdisciplinare coinvolgente la biologia, l'informatica, la matematica e la statistica per l'analisi di sequenze biologiche, genomi e per la predizione della funzione e della struttura di macromolecole.

Biologia, scienza che studia gli esseri viventi.

Biologia molecolare, scienza che studia gli scambi che avvengono sulla superficie e all’interno della cellula, e le sostanze che sono caratteristiche del nucleo e degli organuli cellulari, in particolare la registrazione e la trasmissione delle informazioni relative all’ereditarietà. Nella biologia molecolare l’oggetto della ricerca sono le grandi e complesse molecole che svolgono le funzioni appena descritte.

Biosequenza, successione di nucleotidi nel DNA e nell'RNA o, aminoacidi nelle proteine, tenuti insieme da legami chimici e ordinati secondo regole che determinano l'espletamento di funzioni biologiche.

BLOSUM, vedere matrici di sostituzione.

Cellula, la più piccola unità di materia vivente, essenzialmente costituita da una membrana, un citoplasma ed un nucleo. Essa è l'unità strutturale e funzionale di cui sono costituiti tutti gli organismi viventi.

Cellula aploide, cellula responsabile della riproduzione (gameti), che ha una sola serie di cromosomi.

Cellula diploide, cellula degli organismi pluricellulari, che ha due serie di cromosomi identici.

Cellula eucariote, più grande della cellula procariote. Oltre a presentare un grosso nucleo ben distinto, possiede un ampio citoplasma ricco di organuli cellulari nei quali si svolgono, in modo segregato, funzioni specifiche, prime fra tutte quelle connesse all'informazione genetica. Il citoplasma è circondato dalla membrana plasmatica che separa la cellula dall'ambiente circostante e media gli scambi di sostanze.

Cellula procariote, tipica dei batteri, ha dimensioni minori (da uno a pochi micron) ed è meno complessa rispetto a quella degli organismi eucarioti. Non presenta alcuna compartimentazione interna: il nucleoide non è separato dal citoplasma che, a sua volta, fatta eccezione per i ribosomi, non presenta veri e propri organuli. Il citoplasma è delimitato dalla membrana plasmatica, circondata a sua volta da un guscio di polisaccaridi chiamato parete cellulare.

cDNA (complementary DNA), filamento di DNA copiato sullo stampo dell'RNA messaggero maturo e quindi privo di introni.

Citoplasma, sostanza di riempimento delle cellule in cui sono immersi gli organuli cellulari. Esso è compreso tra la membrana e il nucleo, dove si svolge la maggior parte delle attività vitali.

Citosina, base pirimidinica componente di DNA e RNA.

Codice genetico, la tabella di corrispondenza tra triplette di nucleotidi e aminoacidi: le 64 (4³) possibili triplette codificano i 20 aminoacidi che si trovano nelle proteine biologiche oltre ai codoni di terminazione.

Codone, sequenza di tre nucleotidi adiacenti che identifica uno specifico aminoacido o un segnale di inizio o terminazione della traduzione.

Complessità (di un algoritmo), numero di passi impiegati in un algoritmo per risolvere un problema come funzione della quantità di dati, per esempio la lunghezza delle sequenze da allineare.

Complessità (di una biosequenza), misura del contenuto informazionale di una biosequenza. Per esempio, biosequenze a bassa complessità mostrano una composizione dei nucleotidi o degli aminoacidi fortemente sbilanciata o ripetitiva.

Consensus, sequenza che rappresenta un allineamento multiplo. La sequenza consensus riporta nelle posizioni variabili i residui possibili alternativi secondo un simbolismo convenzionale.

Cromosomi, organuli presenti nel nucleo delle cellule e visibili durante la divisione cellulare. Sui cromosomi sono localizzati i geni che sono responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari. Ogni cromosoma è formato da due filamenti di DNA identici (detti cromatidi). Il numero di cromosomi è caratteristico di ogni specie: nell’uomo ne sono presenti 23 coppie.

Cromosomi sessuali, coppia di cromosomi responsabili della determinazione del sesso.

Crossing-over, ricombinazione di cromosomi in fase replicativa durante la quale avviene lo scambio di materiale genetico fra i cromatidi materni e quelli paterni.

Database, vasto insieme di informazioni relative a un settore di conoscenza o a una organizzazione, strutturate in modo tale che siano possibili facilmente le seguenti operazioni: consultazione, ordinamento, aggiornamento e stampa di report personalizzati.

Diploide, cellula o organismo contenente due set di cromosomi omologhi.

DNA, catena molecolare composta da due filamenti appaiati nella quale sono registrate le informazioni che regolano tutte le attività della cellula e dell'intero organismo.

Enzimi, catalizzatori organici. Sono costituiti da proteine che si legano alle molecole del substrato (cioè alle sostanze reagenti) per mezzo di siti attivi specifici. Attraverso questa interazione, gli enzimi attivano le reazioni metaboliche senza essere consumati. In tal modo, dopo ogni reazione, sono di nuovo disponibili.

Ereditarietà (dei caratteri), proprietà di trasmettere ai discendenti le proprie caratteristiche genetiche.

Eucarioti, organismi le cui cellule sono dotate di un nucleo ben distinto.

Fenotipo, ogni caratteristica visibile di un determinato carattere genetico (vedere anche genotipo).

File (archivio), insieme ordinato di informazioni che possono essere memorizzate o elaborate in modo unitario. Ogni file è identificato da un nome, le regole per l'assegnazione dei nomi dipendono dai sistemi operativi.

Gap, disallineamento tra due biosequenze causato da un'inserzione o delezione in una delle due sequenze. Un gap può essere lungo da 1 a n nucleotidi o aminoacidi. Nel calcolo del punteggio da associare a un allineamento tra sequenze, i gap causano un decremento del punteggio (gap penalty) che può venire misurato in diversi modi.

Gap penalty, la penalizzazione apportata al punteggio di similarità e dovuta a una inserzione o delezione (gap), alla lunghezza dell'inserzione/delezione, o a entrambi i fattori.

Gene, unità di informazione ereditaria localizzata sul cromosoma e costituita da una sequenza di DNA. Codifica per una proteina o per una molecola funzionale di RNA.

Genoma, l’intero patrimonio genetico di una cellula o di un individuo. Nel 1990 è stato avviato il Progetto Genoma, con l’intento di tracciare la mappa completa del DNA umano e sequenziarlo. Nel 2001 la sequenza del DNA umano è stata completamente sequenziata e pubblicata.

Genomica, analisi dell'intero genoma di un organismo.

Genomica funzionale, assegnazione della funzione genica attraverso il confronto tra genomi o specifiche indagini sperimentali.

Genotipo, corredo genetico di un individuo. Il termine può essere riferito al genoma nel suo insieme oppure a un locus specifico.

Gruppo carbossilico, gruppo funzionale acido che si trova in tutti gli aminoacidi.

Guanina, una delle basi azotate componenti il DNA e l'RNA.

Legame peptidico, legame covalente formato tra due aminoacidi quando il gruppo amminico dell'uno si unisce al gruppo carbossilico dell'altro con l'eliminazione di una molecola d'acqua.

Lievito, fungo microscopico che si nutre fermentando un substrato specifico.

Matrice di sostituzione, matrice 20 x 20 contenente i coefficienti di similarità fra coppie di aminoacidi. Esistono differenti matrici di sostituzione (PAM, BLOSUM, Dayhoff, ecc.) generate con algoritmi che stimano la probabilità di conversione di un aminoacido in un altro o la probabilità di conservazione di un aminoacido a partire da allineamenti multipli di sequenze proteiche evolutivamente correlate. Tali matrici vengono utilizzate per associare dei punteggi agli allineamenti tra sequenze proteiche.

Meiosi, processo di divisione cellulare in cui una singola cellula diploide, dopo aver replicato inizialmente il suo DNA una sola volta, va incontro a due divisioni successive, dando origine a 4 cellule aploidi.

Membrana plasmatica o cellulare, sottile pellicola che circonda il citoplasma. Essa ha la funzione primaria di regolare il passaggio delle sostanze dentro e fuori la cellula e di trasmettere informazioni dall'ambiente esterno a quello interno. In questo modo la membrana cellulare assicura una certa stabilità all'ambiente cellulare interno.

Mitosi, processo di divisione cellulare che da origine a due cellule identiche alla cellula madre.

Molecola, la più piccola porzione di sostanza che conserva tutte le proprietà della stessa. Il suo ruolo è portare l’informazione tra le cellule consentendone così l’iterazione. I principali tipi di molecole sono: proteine, carboidrati, grassi e acidi nucleici.

Motivo, costituito da un insieme di caratteri (residui aminoacidici o nucleotidi) che si trovano spesso o sempre associati ad una determinata struttura o funzione biologica, e tali caratteri non sono necessariamente contigui in sequenza.
Un motivo funzionale è ideale se può essere sempre associato in maniera univoca ad una determinata struttura o funzione.
Un motivo è reale quando si trova anche in sequenze che non hanno la funzione specificata (falsi positivi) e quando è assente in sequenze che sono correlate in modo funzionale al motivo (falsi negativi).

Mutazione, trasformazione repentina di uno o più caratteri dovuta a improvvisa modificazione del DNA.

Nucleo, corpicciolo per lo più tondeggiante, avvolto dalla membrana nucleare. Contiene l'informazione genetica, codificata nella molecola del DNA nucleare. Svolge la funzione di impartire le istruzioni per il funzionamento della cellula. I procarioti sono privi di nucleo.

Nucleotide, sequenza di un polimero costituito dalla combinazione di tre diverse molecole: una base azotata, legata a uno zucchero con 5 atomi di carbonio, a sua volta legato a un gruppo fosforico.

Omologia, due geni o proteine si definiscono omologhi se si sono evoluti da un progenitore comune.

Organismo, essere vivente.

PAM (Percent Accepted Mutation), vedere matrici di sostituzione.

Pattern, motivo di sequenza nucleotidica o aminoacidica, in genere correlato a funzione.

Peptide, corta sequenza di residui aminoacidici uniti da legami peptidici.

Pirimidina, composto azotato dotato di un singolo anello. Timina e citosina sono pirimidine.

Polipeptide, singola catena di residui aminoacidici uniti da legami peptidici.

Procarioti, organismi la cui cellula è sprovvista di un nucleo ben distinto.

Prosite, banca dati in cui ogni motivo è catalogato insieme con un’approfondita documentazione di carattere bibliografico e informazioni sulla sensitività e specificità del motivo stesso. La banca dati PROSITE contiene motivi codificati in due modi diversi: i pattern e le matrici.
I pattern sono motivi definiti con una sintassi riconducibile a espressioni regolari. Le matrici sono invece definite facendo ricorso alle matrici posizionali di peso, compresi gli Hidden Markov Models.

Proteine, molecole biologiche più importanti e caratteristiche dei viventi, insieme agli acidi nucleici, in quanto componenti fondamentali degli enzimi. Le proteine sono lunghe catene (polimeri) costituite da molecole organiche di piccole dimensioni, gli amminoacidi. Tutte le proteine conosciute sono formate dalla combinazione di soli 20 tipi di amminoacidi.

Proteoma, costituisce l’insieme delle proteine. Il suo studio potrà fornire informazioni utili alla progettazione di nuovi farmaci e all’ideazione di nuove terapie.

Purina, composto azotato con una struttura a doppio anello. Adenina e guanina sono purine.

Ribosomi, piccoli corpiccioli costituiti da RNA e proteine. Svolgono l'importante funzione di assemblare le proteine, secondo le istruzioni provenienti dal nucleo e contenute nell'RNA messaggero.

RNA, acido nucleico a singolo filamento che provvede a tradurre l'informazione gnetica, contenuta nel DNA, nella struttura delle proteine.

RNA messaggero (mRNA), filamento complementare ad uno dei due filamenti del DNA. Il messaggio genetico, che è codificato nella molecola del DNA, non viene e non può essere utilizzato direttamente per la sintesi delle proteine che, tra l'altro, avviene nel citoplasma. Esso viene trascritto in forma di messaggio molecolare nell' mRNA.

RNA ribosomiale (rRNA), molecole di RNA che legate ad alcune decine di molecole proteiche formano i ribosomi. Un filamento di mRNA può scorrere ed essere letto contemporaneamente da più ribosomi: ciò permette di rendere più veloce la sintesi dei polipeptidi.

RNA transfer o di trasferimento (tRNA), piccole molecole di RNA che traducono il linguaggio dei nucleotidi in quello degli amminoacidi.

Sequenziamento del DNA, tecnica con cui si decifra la sequenza delle basi di una regione di una particolare molecola di DNA o RNA.

Similarità, misura che si può associare ad un allineamento tra sequenze proteiche e che si ottiene sommando i valori associati nella matrice di sostituzione prescelta alle coppie di residui allineati.

Splicing alternativo, una delle combinazioni alternative di un RNA messaggero o di una proteina dovute al diverso possibile arrangiamento di segmenti di geni durante lo splicing dell'RNA messaggero che avviene negli organismi eucarioti.

Timina, una base pirimidinica che si trova nel DNA, ma non nell'RNA.

Traduzione, processo di traduzione dell'informazione contenuta nell'RNA messaggero in proteina. La traduzione viene operata nel ribosoma.

Trascrizione, processo di copiatura di un gene in una molecola di RNA.

Uracile, base pirimidinica componente dell'RNA, ma non del DNA.

Zigote, cellula che risulta dalla fusione di un gamete maschile con un gamete femminile.