SEQUENZIAMENTO DEL DNA

Per procedere all'analisi della struttura del DNA, i frammenti di acido nucleico vengono fissati in piastre analoghe a quella qui illustrata, costituite da gel, nelle quali per elettroforesi è avvenuta la separazione delle diverse componenti. In tal modo, ricorrendo a sofisticate elaborazioni al computer, i frammenti possono essere confrontati con sequenze già note ed essere decifrati.

Grazie a una procedura sperimentale messa a punto da Frederick Sanger nel 1977, è oggi possibile leggere la sequenza lineare delle basi di un frammento di DNA. Il metodo viene oggi utilizzato anche da tutti i laboratori coinvolti nel Progetto Genoma Umano, che si pongono l'obiettivo di identificare tutti i geni presenti nel patrimonio genetico della nostra specie. Conoscendo la sequenza di basi del DNA, si può identificare ciascun gene come sequenza lineare di basi, che a sua volta indica, in base al codice genetico, la sequenza di amminoacidi della proteina corrispondente. In generale, è molto più facile ordinare le sequenze di basi del DNA che non quelle degli amminoacidi delle proteine; per questo motivo, di solito la sequenza amminoacidica di una proteina viene identificata indirettamente, a partire dalla sequenza del gene corrispondente. Quando si identifica la sequenza di un gene, che in alcuni individui è presente in una forma mutata e responsabile di una specifica malattia, dal confronto tra le sequenze del gene normale e del gene mutato è possibile individuare qual è la tripletta alterata.