La bioinformatica ha visto i suoi albori alla fine degli anni '70 con il concomitante sviluppo delle tecnologie del DNA ricombinante e quindi la pubblicazione delle prime sequenze di acidi nucleici. I biologi molecolari si sono resi conto che le tecnologie informatiche sono fondamentali per decodificare, attraverso l'implementazione di algoritmi descrittivi di regole biologiche, i messaggi criptati nelle bio-sequenze: sequenze di DNA, RNA o proteine. Numerose sono le definizioni che sono state attribuite alla bioinformatica e fra esse quella più ampiamente accettata definisce la bioinformatica come il "ponte fra le scienze della vita e le scienze informatiche".
I livelli di sviluppo che la bioinformatica ha raggiunto in questi ultimi venti anni sono dovuti anche al concomitante sviluppo da un lato delle tecnologie genomiche e, dall'altra delle tecnologie informatiche che hanno enormemente facilitato l'archiviazione di grandi quantità di dati in contenitori informatici sempre più piccoli e soprattutto hanno consentito la diffusione delle informazioni attraverso le reti telematiche. I ricercatori di tutto il mondo hanno ora accesso, quasi sempre gratuitamente, a grandi archivi informatici e a sistemi per l'analisi bioinformatica dei dati biologici. Il più grande apporto di dati biologici a supporto della bioinformatica deriva dal sequenziamento di interi genomi di molti organismi di procarioti ed eucarioti primo fra tutti il genoma umano.
Tra le principali funzioni della bioinformatica la più rilevante è quella di mettere a punto dei sistemi idonei per collezionare e interrogare l'enorme mole di dati biologici quotidianamente prodotti. Inoltre la bioinformatica tratta tutte le problematiche inerenti la progettazione, l'implementazione e l'applicazione di metodi matematico-statistici rivolti a studi d'evoluzione molecolare e a studi strutturali degli acidi nucleici e delle proteine. Risulta evidente da tutto ciò il carattere multidisciplinare della bioinformatica per la quale si richiede un grosso impegno a livello accademico per la creazione di una nuova figura professionale, il bioinformatico, le cui competenze di base in biologia molecolare, genetica e biochimica devono integrarsi con conoscenze informatiche in modo tale da offrire una figura professionale completa e autonoma nel settore.
Precedentemente si è datata la nascita della bioinformatica alla fine degli anni '70, in tali anni infatti venivano pubblicate le prime sequenze nucleotidiche e quindi c'era l'esigenza di avere a disposizione sistemi informatici per l'archiviazione e l'analisi dei dati di sequenza prodotti in quantità sempre maggiore; tuttavia un'esatta datazione risulta difficile in relazione alla definizione che si attribuisce alla bioinformatica e quindi alle problematiche di ricerca e alle metodologie che vengono inglobate in essa.
Nel prossimo paragrafo ripercorreremo le tappe fondamentali che hanno portato allo sviluppo attuale della bioinformatica. Questo può aiutare a datare meglio la nascita della bioinformatica e a inquadrare in una visione completa gli argomenti che verranno descritti nei capitoli successivi.