La Biologia è la scienza che studia la vita (in greco: bios = vita, logo = discorso, studio). Essa nasce molti anni fa, infatti già gli antichi greci, ad esempio, si occuparono dello studio dei fenomeni biologici: basta ricordare l'accuratezza con cui Aristotele nel 343 a.C. descriveva lo sviluppo dell'uovo di gallina.
Come tutte le scienze, la biologia si pone come obiettivo generale la descrizione del mondo, ma si pone anche interrogativi che riguardano la persona umana.
In particolare, ci si interroga su come delle alterazioni biologiche determinano l'insorgenza delle malattie.
Molte di queste malattie sono su base ereditaria; è in questi casi che la biologia e la genetica si trovano a collaborare strettamente nel chiarimento del fenomeno biologico.
È interessante ricordare come già nel Talmud si dispensano dalla circoncisione i figli maschi nati da donne i cui fratelli avevano avuto un'emoragia in seguito a questa pratica religiosa; questo precetto ci fa capire come già a quell'epoca era stata compresa la modalità di trasmissione di questa malattia ereditaria: l'emofilia.
Ovviamente, lo studio dell'uomo non è esclusivo patrimonio della biologia, ma vi concorrono altre branche della scienza che si chiamano genetica, biochimica, biologia molecolare ecc.. .
In particolare, oggi la biologia è studiata soprattutto a livello cellulare: grazie allo studio delle molecole che compongono la cellula sono stati raggiunti traguardi considerevoli nella conoscenza della più piccola unità di materia vivente di cui sono costituiti tutti gli organismi viventi. Nel nostro corpo vi sono circa 10 trilioni di cellule, e la nostra salute dipende dal loro buon funzionamento. Dall'osservazione di queste numerosissime cellule, i biologi sono giunti alla conclusione che esistono due tipologie fondamentali: le cellule procariote (per esempio, i batteri) e le cellule eucariote (quelle che formano il corpo delle piante, degli animali e dell'uomo).
Da parte sua la genetica, invece, utilizza largamente sia l'approccio classico dello studio delle caratteristiche fenotipiche dell'uomo e della loro distribuzione nella popolazione, sia l'approccio molecolare dell'indagine sul DNA.
Infatti le conoscenze nel campo della genetica hanno avuto grande sviluppo, grazie ai nuovi strumenti di indagine molecolare su larga scala, su cui si basa il progetto genoma umano che ha come obiettivo la mappatura del patrimonio genetico umano (genoma), ovvero la descrizione della struttura, della posizione e della funzione dei 100.000 geni che caratterizzano la specie umana. Lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l’identificazione dell’esatta sequenza dei tre miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola e la mappatura, ovvero la determinazione della posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri. La comprensione della funzione del gene e di quali malattie possano derivare da sue alterazioni costituisce l’obiettivo finale del progetto.
I fenomeni biologici, analogamente a quelli che riguardano molte altre branche del sapere, dipendono molto dalla dimensione temporale: il trascorrere di circa quattro miliardi di anni ha condotto alla complessità attuale delle forme viventi. In sintesi diremo che la complessità dei viventi (cellule, organismi pluricellulari sia vegetali che animali) si è originata a partire da organismi più semplici per giungere a livelli di maggiore complessità grazie a mutazioni casuali selezionate favorevolmente, che hanno condotto infine alla comparsa degli organismi viventi più evoluti.
Nella nostra esperienza quotidiana ci sembra di osservare nelle forme viventi più variabilità che tratti unitari. Ad esempio, la somiglianza tra genitori e figli può talvolta apparire molto ridotta: ma se non ci limitiamo all'apparenza e ci basiamo invece sulle conoscenze genetiche, veniamo a sapere che un figlio condivide con ciascuno genitore il 50% del proprio DNA.
Gli argomenti fin qui accennati sono trattati più in dettaglio nei prossimi paragrafi per meglio capire l'indispensabilità delle tecnologie informatiche a supporto della moderna biologia.