Una delle distinzioni più importanti che hanno contribuito allo sviluppo degli studi sull’ereditarietà e sui principi mendeliani fu quella el genotipo e fenotipo, enunciata dal botanico danese Wilhem Johansen nel 1911. Il termine genotipo si riferisce all’insieme dei geni di cui un organismo è effettivamente portatore e che può essere trasmesso alla generazione successiva. Il fenotipo si riferisce, invece, all’aspetto di un organismo e cioè all’insieme dei caratteri che si manifestano. A volte, ma non sempre, il fenotipo riflette il genotipo: ciò avviene, ad esempio, negli organismi portatori di geni doppi recessivi per un determinato carattere (genotipo omozigote); se, invece, vi sono un gene dominante e uno recessivo (genotipo eterozigote), il fenotipo sarà quello del carattere dominante, che maschera, cosi, la presenza del gene recessivo. Questa distinzione implica che l’unico modo per determinare un genotipo consiste in una serie di esperimenti di incrocio e non nella semplice analisi del fenotipo.