L'uso di tecniche informatiche in domini applicativi legati alla biologia risale ormai agli anni ottanta quando venne coniato il termine bioinformatica.
Essenzialmente si trattava di memorizzare ed esaminare la grande quantità di dati che veniva prodotta dai biologi. Pertanto, i settori dell'informatica maggiormente interessati furono gli algoritmi, le basi di dati e alcune branche dell'intelligenza artificiale in particolare, reti neurali per cercare di estrarre dati significativi e fare predizioni da insiemi spuri di dati prodotti da esperimenti.
Il termine bioinformatica è stato sviluppato da Haw Lim alla fine degli anni ottanta per indicare l'applicazione di tecniche informatiche nel dominio applicativo delle scienze della vita. La definizione proposta recita:
"Lo studio del contenuto informativo e del flusso d'informazione nei sistemi e nei processi correlati alla biologia".
Tuttavia, questa definizione è unilateralmente legata alla biologia e questo non consente di sviluppare la dignità paritetica che informatica e biologia devono avere in questa area di ricerca al fine di ottenere importanti risultati per entrambe le discipline.
A questo proposito una definizione migliore di bioinformatica potrebbe essere
" La bioinformatica è il campo della scienze in cui biologia e informatica si fondono in una unica disciplina per facilitare nuove scoperte biologiche e determinare nuovi paradigmi computazionali sul modello dei sistemi viventi".
Nei primi decenni di bioinformatica si è guardato quasi esclusivamente al contenuto informativo (e, quindi, a tecniche statiche) e si è ignorato il flusso informativo.
Per capire le motivazioni che privilegiano la bioinformatica statica e quella dinamica occorre guardare brevemente all'evoluzione che ha avuto la biologia in questi ultimi anni.
Il lancio del progetto "genoma umano" ha portato alla scoperta di quantità di dati superiori alle aspettative di chiunque e in breve tempo.
A questo punto, conoscendo tutti i geni che compongono il DNA umano si apre una nuova sfida che spesso viene indicata come menoma funzionale.
Il problema fondamentale che si trova ad affrontare oggi la ricerca biologica è quello di disporre di una quantità immensa e crescente di dati, che viene prodotta empiricamente dagli studi chimici, biochimici e genetico - molecolari, e che però non rappresenta una effettiva conoscenza sul modo di funzionare dei sistemi biologici. In altre parole, le informazioni sulla localizzazione dei geni, sulle sequenze, sui tipi di proteine e le loro strutture mancano spesso di un significato funzionale. Cioè non si sa cosa fanno nella cellula.
Per gestire questa massa d'informazioni biologiche in continuo aumento e per analizzare in modo da trovare delle relazioni che facciamo emergere qualche nuovo principio organizzativo o funzionale della vita è nota la bioinformatica. In realtà, storicamente, la bioinformatica nasce con il problema di utilizzare il computer per analizzare le sequenze dei geni e delle proteine, ma il settore si è progressivamente ampliato per comprendere appunto la gestione, l'elaborazione, l'analisi e la visualizzazione di grandi quantità di dati prodotti dalle ricerche genomica, proteomica, controllo di farmaci e chimica combinatoria.
Quindi la bioinformatica include anche l'integrazione e l'esplorazione delle sempre più estese banche dati d'interesse biologico. Le piattaforme bioinformatiche sono in genere costituite da un sistema di database interno, banche dati e collegamenti all'esterno, una serie di software che defisse gli obiettivi biologici d'interesse per il ricercatore e degli algoritmi per esplorare e correlare le informazioni.
Quello che si aspettano i bioinformatici è che alla fine emerga da questo lavoro di progetto della vita. Cioè che vengano alla luce dei nuovi modelli o principi esplicativi in grado di correlare funzionalmente i geni con i processi metabolici, dare un significato evolutivo al confronto tra geni e i pool genici di diverse specie, catturare la logica che governa l'assemblaggio tridimensionale delle proteine, e quindi predire la funzione dei geni e proteine integrando i diversi tipi d'informazioni disponibili.
In questo modo si potrebbe spiegare quali forze guidano lo sviluppo di un organismo complesso come l'uomo a partire da una singola cellula fecondata. Nonché rispondere a molte fondamentali domande che riguardano l'evoluzione della vita. Uno degli obiettivi più importanti è decifrare l'impianto regolativi delle reti genetiche e metaboliche che controllano i vari aspetti del fenotipo, incluse le malattie.
Infatti, è chiaro che non tutta l'informazione biologica è racchiusa nelle sequenze di DNA che codificano per le proteine, né la struttura funzionale di una proteina è stabilita solo a livello della sequenza d'amminoacidi. Esistono delle dinamiche relazionali che si esprimono a diversi livelli dell'organizzazione cellulare e che ancora non sono conosciute.