La biologia, che come si può comprendere dall'ètimo dello studio degli organismi viventi, nasce molto tempo fa. Già gli antichi greci, ad esempio, si occuparono dello studio dei fenomeni biologici: basta ricordare l'accuratezza con cui Aristotele nel 343 a.C. descriveva lo sviluppo dell'uovo di gallina.
Come tutte le scienze, la biologia si pone come obiettivo generale la descrizione del mondo, ma si pone anche interrogativi che riguardano la persona umana.
In particolare, ci si interroga su come delle alterazioni biologiche determinano l'insorgenza delle malattie.
Molte di queste malattie sono su base ereditaria; è in questi casi che la biologia e la genetica si trovano a collaborare strettamente nel chiarimento del fenomeno biologico.
È interessante ricordare come già nel Talmud si dispensano dalla circoncisione i figli maschi nati da donne i cui fratelli avevano avuto un'emoragia in seguito a questa pratica religiosa; questo precetto ci fa capire come già a quell'epoca era stata compresa la modalità di trasmissione di questa malattia ereditaria: l'emofilia.
Ovviamente, lo studio dell'uomo non è esclusivo patrimonio della biologia, ma vi concorrono altre branche della scienza che si chiamano genetica, biochimica, biologia molecolare ecc.. .
In particolare, oggi la biologia è studiata soprattutto a livello cellulare: grazie allo studio delle molecole che compongono la cellula sono stati raggiunti traguardi considerevoli nella conoscenza della più piccola entità alla quale si possono attribuire le proprietà di organismo vivente.
Da parte sua la genetica, invece, utilizza largamente sia l'approccio classico dello studio delle caratteristiche fenotipiche dell'uomo e della loro distribuzione nella popolazione, sia l'approccio molecolare dell'indagine sul DNA.
Infatti le conoscenze nel campo della genetica hanno grande sviluppo, grazie ai nuovi strumenti di indagine molecolare su larga scala, su cui si basa il progetto genoma umano.
I fenomeni biologici, analogamente a quelli che riguardano molte altre branche del sapere, dipendono molto dalla dimensione temporale: il trascorrere di circa quattro miliardi di anni ha condotto alla complessità attuale delle forme viventi. In sintesi diremo che la complessità dei viventi (cellule, organismi pluricellulari sia vegetali che animali) si è originata a partire da organismi più semplici per giungere a livelli di maggiore complessità grazie a mutazioni casuali selezionate favorevolmente, che hanno condotto infine alla comparsa degli organismi viventi più evoluti.
Nella nostra esperienza quotidiana ci sembra di osservare nelle forme viventi più variabilità che tratti unitari. Ad esempio, la somiglianza tra genitori e figli può talvolta apparire molto ridotta: ma se non ci limitiamo all'apparenza e ci basiamo invece sulle conoscenze genetiche, veniamo a sapere che un figlio condivide con ciascuno genitore il 50% del proprio DNA.